В лаборатории, при медико-генетическом кабинете, проводятся
следующие лабораторные исследования:
- цитогенетическое исследование для выявления хромосомных патологий для детей и взрослых: кариотипирование методом дифференциальной окраски хромосом из лейкоцитов периферической крови;
- биохимическая диагностика метаболических болезней;
- проведение скрининг диагностики мочи на наследственную патологию (уринолизис);
- тонкослойную хроматографию аминокислот и углеводов крови и мочи для диагностики патологии обмена аминокислот и углеводов;
- ЦПХ-тест для диагностики мукополисахаридозов;
- исследование гормонов щитовидной железы (ТТГ, TF 4, ant);
- обследование на TORCH-комплекс новорожденных и беременных по государственной программе «Репродуктивное здоровье».
|
 |
> |
Кому рекомендуется обратится в медико-генетическую консультацию
- Если в семье есть больной, которому поставлен или заподозрен диагноз наследственного заболевания.
- Если родился ребенок с врожденными и, особенно, множественными врожденными пороками развития.
- Если в семье есть больной с выраженной умственной отсталостью, не обусловленной родовой травмой, или перенесенным тяжелым заболеванием.
- Если в семье есть двое, или больше больных с одним и тем же
заболеванием, и врачи затрудняются поставить диагноз этого заболевания.
- Если Вы решили вступить в близкородственный брак (с двоюродным, троюродным братом/сестрой, дядей/тетей, племянником/племянницей). |
- Если в семье есть больной с врожденным заболеванием, не обусловленным родовой травмой, или другой внешней причиной.
- Если возраст беременной больше 35 лет.
- Если во время дородового скрининга при ультразвуковом исследовании плода выявлены нарушения его развития, или другие отклонения, если изменены концентрации, так называемых, сывороточных маркеров, определяемых у беременных в 1-ом и во втором триместрах беременности
- Если в семье наблюдалось два, или более случаев рака
молочной железы/яичников.
- Если бесплодный брак связан с мужской стерильностью.
- Если беременная женщина болела в 1-ом триместре беременности, или принимала в это время алкоголь, наркотики, или лекарственные препараты.
- Если у женщины наблюдалось неоднократное спонтанное прерывание беременности.
- Если в семье есть больной с врожденным, или прогрессирующим заболеванием глаз, нервной системы, кожи, скелета или других внутренних органов.
Онищенко Светлана Евгеньвна
тел. (0552) 51-92-27, 42-08-60 |